Esta afección degenerativa tiene una progresión que no se puede detener con ningún tratamiento conocido hasta la fecha. En este caso, los especialistas nos enfocamos en trabajar sobre los síntomas que vayan apareciendo para alargar el funcionamiento de los miembros afectados.
Por tener un origen genético, la mayoría de las veces los signos se hacen evidentes al final de la infancia o en la adolescencia. Sin embargo, también es posible que aparezcan en adultos jóvenes y hasta en la edad media.
La enfermedad de Charcot Marie Tooth causa dificultad para caminar, insensibilidad y espasmos musculares, por lo que el diagnóstico oportuno puede ayudarle a descifrar si sufre o no de esta afección. En COPAC podemos darle la respuesta que ha estado buscando y ofrecerle las alternativas idóneas para solucionar cualquier padecimiento.
La enfermedad de Charcot Marie Tooth (CMT) es un tipo de neuropatía periférica hereditaria que puede manifestarse de diferentes maneras de acuerdo a la mutación genética asociada.
Principalmente, se caracteriza por ir debilitando y atrofiando progresivamente los músculos de las piernas y los pies; aunque en un estado avanzado puede llegar a afectar las extremidades superiores (brazos y manos).
La lesión nerviosa ocasionada por la enfermedad de Charcot Marie Tooth afecta la función motora y sensitiva; esto quiere decir, que existe tanto un daño a los músculos como una alteración en los mensajes sensoriales transmitidos desde las extremidades al cerebro; por ello, los individuos son más propensos a sufrir tropiezos y caídas.
La enfermedad de Charcot Marie Tooth tiene muchas variantes; no obstante, su clasificación suele basarse en la parte nerviosa que se encuentra dañada. Estas pueden ser:
Daño a la vaina de mielina (Desmielinización): La mielina es un tipo de aislamiento que recubre las estructuras nerviosas (axón). Cuando ocurre la desmielinización se lesiona este recubrimiento, el cual impide que los impulsos nerviosos viajen de manera normal.
Daño al axón: A través de los axones se transmiten los mensajes hacia el cerebro, cuando estos reciben mucho daño mueren y se origina una interrupción en este importante proceso de conexión nerviosa.
Entre sus tipos más frecuentes se encuentran: CMT1, CMT2, CMT3, CMTX.
Debilidad en el tren inferior.
Disminución de la masa muscular de las piernas (músculos pequeños y débiles).
Pie caído.
Deformación de los dedos de los pies (dedos en martillo).
Aumento del arco plantar (pies).
Insensibilidad en piernas y pies que puede ascender hacia las manos.
Pérdida de reflejos.
Atrofia en los músculos de las manos.
Limitación para correr y/o caminar.
Cabe destacar que la progresión de la enfermedad no es igual para todas las personas; esta puede ser más lenta o más rápida aunque los afectados sean varios miembros de una misma familia.
Las personas con manifestaciones clínicas de la enfermedad deberán someterse a una evaluación médica para comprobar las áreas debilitadas y la presencia de las deformidades más comunes (dedos en martillo y arco plantar elevado).
El especialista puede recurrir a otros análisis como, por ejemplo: un estudio de conducción nerviosa, pruebas genéticas o una electromiografía para confirmar el diagnóstico. Además de reafirmar el diagnóstico, es indispensable identificar específicamente el tipo de la enfermedad para establecer los métodos de tratamiento adecuados.
Como mencionamos al inicio, ningún tratamiento actual es capaz de detener el progreso de esta enfermedad. Sin embargo, existen métodos que pueden ayudar a controlar gran parte de los síntomas…
Las personas pueden sentir dolor por los constantes espasmos musculares y también por las lesiones nerviosas; este síntoma puede ser fácilmente controlado con un analgésico recetado por su médico.
El uso de un aparato ortopédico puede ser una alternativa para aquellas personas que presentan una caída del pie (pie caído) o inestabilidad para caminar o subir escaleras.
Opciones como la fisioterapia y la terapia ocupacional son ampliamente recomendadas para fortalecer y estirar los músculos, evitar la pérdida de masa y retrasar la discapacidad.
Aunque las cirugías no tienen el alcance para actuar sobre la debilidad muscular o la pérdida de sensibilidad, pueden ser utilizadas como un procedimiento correctivo para las deformidades del pie.
La enfermedad de Charcot Marie Tooth tiene una procedencia genética, donde el individuo hereda rasgos autosómicos dominantes o recesivos de uno o ambos padres.
Con una prevalencia de 1 entre 2500 personas, la enfermedad de Charcot Marie Tooth no se observa frecuentemente; por lo que encontrar especialistas en suelo panameño suele ser una tarea bastante difícil.
Para su tranquilidad, en COPAC tenemos un reconocido equipo médico que le puede ayudar a tratar los síntomas y mejorar su calidad de vida.
Contáctenos para obtener una consulta especializada y un presupuesto ajustado a sus necesidades.
La enfermedad de Charcot Marie Tooth hasta los momentos no tiene una cura. Las investigaciones siguen abiertas para encontrar una solución que permita interrumpir la transmisión genética de la enfermedad a las próximas generaciones.
A pesar de sus múltiples síntomas, el dolor ocasionado por la enfermedad de Charcot Marie Tooth tiende a ser muy poco significativo; ya que en la mayoría de los casos, el trastorno nervioso provoca una pérdida de sensibilidad en piernas y pies que no deja que el paciente capte ningún tipo de sensación.
La esperanza de vida no disminuye por una enfermedad como Charcot Marie Tooth; sin embargo, las personas tienen que afrontar la degeneración progresiva que esta genera a lo largo de los años.
